18三体综合征又称Edwards综合征，是次于唐氏综合征的第二种常见染色体三体征。患儿有突出的枕部扁平，眼距宽，眼裂小，有内眦赘皮，马鞍形鼻梁，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常岀错序；四肢短，手指粗短，掌纹呈通贯手；常伴有先天性心脏病等其他畸形。
1.病因：细胞遗传学特征是第18号染色体三体，其发生主要是由于亲本配子在减数分裂时不分离，导致多出一条18号染色体。
2.症状：患儿在出生时即有明显的特殊面容，且随年龄增长而逐渐明显。生长发育迟缓，大多数患儿在出生后即可有肌张力低下，以后逐渐出现肌无力，甚至运动功能发育迟缓。患儿常有严重的智能低下，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。常伴有先天性心脏病等其他畸形。
3.诊断：根据患儿的特殊面容、生长发育迟缓、智力低下等临床表现，结合染色体核型分析可明确诊断。
4.治疗：目前尚无特效的治疗方法，主要是针对患儿的各种畸形进行对症治疗，如先天性心脏病的治疗、外科手术治疗等。同时，给予患儿康复训练和特殊教育，以提高其生活质量。
5.预后：18三体综合征患儿的预后较差，大多数患儿会在早期死亡，少数患儿能存活至儿童期或成人期，但会存在严重的智力障碍和多种畸形。