血红蛋白C病 - 疾病百科

血红蛋白C病
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血红蛋白C病(hemoglobin C disease,HbC)是一种由于珠蛋白β链第6位谷氨酸被赖氨酸替代的异常血红蛋白病,为常染色体显性遗传。杂合子状态一般无明显症状;纯合子状态可有轻、中度溶血性贫血,伴有脾肿大、一过性腹痛等。血红蛋白电泳检查是诊断HbC的最佳方法。一般情况下,该病无特效疗法,仅需预防感染及对症支持治疗,多数患者预后良好。
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