问医生
金牌医生
内侧中
金牌医生
内侧中
肾上腺脑白质营养不良是主要累及肾上腺和脑白质的遗传性过氧化物酶体病。属于遗传性脂质代谢病。半数以上患者于儿童或青少年期起病，主要表现为进行性精神运动障碍，视力及听力下降和（或）肾上腺皮质功能减退等。
是
神经内科
肾上腺脑白质病
初期表现为注意力不集中、记忆力减退、学习困难、步态不稳、行为异常等，逐渐出现视力和（或）听力下降、构音障碍、共济失调、瘫痪、癫痫发作、痴呆等症状，逐步进展，最终完全瘫痪，失明或耳聋，可有惊厥，甚至出现惊厥持续状态。有的可维持去大脑强直状态数年，有的出现中枢性呼吸衰竭、脑疝、感染等而死亡。
病程逐渐进展，尚无根治方法，最终导致患者死亡。
瘫痪、惊厥持续状态、中枢性呼吸衰竭、脑疝、感染等。
24小时尿17-羟类固醇和17-酮类固醇，血浆促肾上腺皮质激素，血浆、皮肤成纤维细胞VLCFA测定，磁共振成像和（或）CT检查，内分泌功能检测，病理学检查等。
依据学龄期儿童出现肾上腺皮质功能减退症状，伴精神行为异常，呈缓慢进行性加重，结合内分泌功能检测、影像学表现及病理学检查进行诊断。
以对症治疗为主，延缓病情进展。
早期诊断、早期治疗可延缓或阻滞疾病进展，提高生活质量，延长生存期。
用富含不饱和脂肪酸饮食，避免含长链脂肪酸的食物。
