肾上腺脑白质营养不良 - 疾病专科

典型症状

1.儿童脑型

初期表现为注意力不集中、记忆力减退、学习困难、步态不稳、行为异常等，逐渐出现视力和（或）听力下降、构音障碍、共济失调、瘫痪、癫痫发作、痴呆等症状，逐步进展，最终完全瘫痪，失明或耳聋，可有惊厥，甚至出现惊厥持续状态。

2.青少年脑型

临床表现类似于儿童脑型，但进展缓慢。

3.成人脑型

于21岁以后起病，脑内迅速进展，炎症反应性脱髓鞘类似儿童脑型。

4.肾上腺脊髓神经病型

表现为进行性下肢痉挛性瘫痪、括约肌和性功能障碍等，瘫痪进展缓慢，可伴周围神经损害，有肾上腺皮质功能减退表现。

5.Addison型

表现为原发肾上腺皮质功能减退，临床可见皮肤发黑、嗜盐、多汗、疲乏无力，经常呕吐、腹泻、晕厥等。

6.无症状型

是指通过检查发现血极长链脂肪酸升高或ABCD1基因突变而无临床症状的患者。

7.杂合子型

女性杂合子中20%～30%可有轻微的神经系统症状，多表现为类似肾上腺脊髓神经病的痉挛性截瘫，但症状较轻，很少出现脑部症状、周围神经病及肾上腺皮质功能减退。

诊断依据

1.男孩多见。

2.有精神行为异常、步态不稳、学习能力下降，注意力下降，智力及运动能力倒退。

3.肾上腺皮质功能减退表现，如肤色变黑、乏力、食欲减退。

4.头颅磁共振成像示双侧侧脑室三角区及枕角旁、顶枕颞叶脑白质对称的大片状长T1、长T2异常信号。

5.脂肪酸定量检测是最重要的辅助检查手段。

6.分子遗传学诊断：ABCD1基因突变是导致ALD发病的唯一基因。