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克里格勒-纳贾尔综合征

克里格勒-纳贾尔综合征（crigler-najjar syndrome，CNS）又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症。目前认为该病是由于尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸转移酶的基因突变，二磷酸葡萄糖醛酸转移酶活力减少甚至缺如，致使体内胆红素结合功能障碍或丧失，非结合胆红素升高而引起。患者常有黄疸、肌肉痉挛、惊厥等表现，随着病情进展，患者可出现智力异常、胆红素脑病等多种并发症，严重时可危及生命。