问医生
金牌医生
内侧中
金牌医生
内侧中
巨血小板综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性出血性疾病，特征为血小板减少、巨型血小板、出血时间延长和凝血酶原消耗不良。本病较为罕见，患者大多来自近亲婚配家庭。
是
血液科
Bernard-Soulier综合征、家族性血小板病性血小板减少症、巨大血小板综合征、巨大血小板病
生后数日即发病，出现皮肤紫癜、瘀斑、鼻出血、皮下血肿、齿龈出血，外伤后血肿、颅脑出血等。
严重者可能出现关节出血、重要内脏出血等。
血常规、血小板检查、束臂试验、血小板功能检查、血小板膜GPIb/IX测定等。
根据阳性家族史、生后数日即发病、轻度至中度皮肤黏膜出血、肝脾不肿大等表现，结合血小板检查、束臂试验、血小板聚集试验等可诊断。
对症治疗，必要时输注血小板，预防缺铁。
不可治愈，及时治疗可缓解症状。
新生儿宜母乳喂养。
