腓骨肌萎缩症又称Charcot-Marie-Tooth(CMT)病、遗传性运动感觉性周围神经病(hereditary moter and sensory neuropathy,NMSN),是一组临床表型相同的遗传性周围神经病。遗传方式主要是常染色体显性遗传,少部分是常染色体隐性遗传或X连锁遗传。最常见表现为下肢起病的、缓慢进展的肢体远端肌肉萎缩,无力和感觉缺失。
金牌医生
内侧中
腓骨肌萎缩症是一组临床表型相同的遗传异质性疾病,为腓骨神经和其他周围神经的进行性病变导致膝、肘以下肌无力与肌萎缩。临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。
是
神经内科
遗传性运动感觉性周围神经病、Chsrcot-Marie-Tooth病
四肢远端对称性、进行性肌无力和萎缩、感觉障碍等。
严重肌肉萎缩和无力者,肢体活动受限。
肌电图、组织病理学检查、基因检测等。
根据病史,四肢远端对称性、进行性肌无力和萎缩、感觉障碍等表现,结合肌电图、组织病理学检查、基因检测等诊断。
无特殊治疗,宜早诊断、早治疗。以对症和支持治疗为主,适当康复锻炼。
积极治疗可缓解症状。
正常饮食,注意营养均衡。