腓骨肌萎缩症又称Charcot-Marie-Tooth（CMT）病、遗传性运动感觉性周围神经病（hereditary moter and sensory neuropathy，NMSN），是一组临床表型相同的遗传性周围神经病。遗传方式主要是常染色体显性遗传，少部分是常染色体隐性遗传或X连锁遗传。最常见表现为下肢起病的、缓慢进展的肢体远端肌肉萎缩，无力和感觉缺失。
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隐袭起病，缓慢持续进展。初始主要表现为以足和下肢远端为主的肌无力和萎缩，呈对称性，可见“马蹄”内翻足、“爪形”足、“弓形”足畸形，随病情进展逐渐波及手和上肢。四肢肌腱反射消失，四肢远端深浅感觉减退。部分患者可伴耳聋、共济失调、视神经萎缩等。
1.多有家族遗传病史。
2.主要表现为四肢远端对称性、进行性肌无力和萎缩、感觉障碍，四肢肌腱反射消失，四肢远端深浅感觉减退等。
3.肌电图检查表现为神经源性损害特点，神经传导速度相对正常，波幅下降，可见异常自发电位等。
4.神经活组织病理学检查表现为轴突变性，神经纤维减少。
5.基因检测可进一步明确诊断。
