腓骨肌萎缩症又称Charcot-Marie-Tooth(CMT)病、遗传性运动感觉性周围神经病(hereditary moter and sensory neuropathy,NMSN),是一组临床表型相同的遗传性周围神经病。遗传方式主要是常染色体显性遗传,少部分是常染色体隐性遗传或X连锁遗传。最常见表现为下肢起病的、缓慢进展的肢体远端肌肉萎缩,无力和感觉缺失。
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无特殊治疗,以对症和支持治疗为主,适当康复锻炼。
适当进行康复锻炼,足下垂和畸形明显者,可穿矫形鞋,必要时手术治疗。适当的支具辅助有助于功能维持。
病程进展缓慢,对症治疗可提高患者生活质量。预后一般良好,多数患者发病仍可存活数十年。