隐眼-并指（趾）综合征 - 疾病专科

隐眼-并指（趾）综合征又称隐眼畸形综合征、耳-眼-齿-指发育异常综合征、Fraser综合征，是以隐眼畸形、皮肤性并指（趾）、泌尿生殖器发育异常、颅面畸形、腭裂、心脏病变、智力迟钝等为特征的发育异常综合征。发病率约为0.2/10万。本病无特殊疗法，患者是否存活取决于脏器损伤程度。最常见的死亡原因是喉狭窄/闭锁或呼吸功能不全、梗阻性尿路疾病或双侧肾脏发育不全。