隐眼-并指（趾）综合征 - 疾病专科

1.眼部畸形

约88%患者可见隐眼畸形，可以为单侧性或双侧性，53%患者为双侧性。眼球和眼睑部位先天畸形，眼球常被连续性的皮肤所遮盖而无睑裂，仅有眼球遗迹或完全无眼球，眼球前部多存在一个泡形结构，内有晶体残留和玻璃体。患者眼窝可触摸到皮下有一定活动度的球形物。有些病例在强光刺激时可见到因眼轮匝肌反射性收缩造成的皮肤皱缩，并对光源有一定的跟随运动，提示这些患者可能尚有光感。患者亦可发生先天性睑球粘连及角膜角化，还可有眶部皮样囊肿，眉毛可产生部分或完全缺。

2.并指（趾）畸形

指（趾）部最常见的异常为并指（趾），也存在短指畸形、指甲发育异常和掌部皱褶异常。

3.先天性泌尿生殖系统畸形

先天性肾发育不全，耻骨联合分离，亦可发生假两性畸形、女性外生殖器男性化，阴道闭锁、阴蒂肥大；男性可有隐睾、小阴茎、尿道下裂。

4.颅面部畸形

患者颅面骨畸形，偶可有脑膜脑膨出，鼻翼和鼻孔缺损，外耳道狭窄和听骨畸形，耳聋、唇裂，高腭弓，或并发腭裂，偶见舌系带短缩，喉部闭锁或发育不全，声音粗犷、嘶哑。

5.其他

患者智力低下，可出现先天性心血管畸形，发生脐和乳头移位，先天性肛门狭窄。