先天性厚甲症 - 疾病专科
先天性厚甲症
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先天性厚甲症
先天性厚甲症(pachyonychia congenita),又称先天性指甲肥厚、先天性指趾甲肥厚,是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,主要表现为指甲肥厚,多呈轻度不透明的黄白色,手掌或脚掌角化过度,出汗较多。部分患者还有角膜疤痕或白斑、身体各部位的色素沉着、斑秃、毛发扭曲、脚掌部水疱、溃疡等表现。经过积极、有效的治疗后,大部分患者症状可以缓解,但存在一定复发率,可轻微影响患者的生活质量。
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概述
病因
症状与诊断
治疗
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病因
本病中Ⅰ型与角蛋白16和6a的突变有关,Ⅱ型与角蛋白17和6b的突变有关。
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