问医生
金牌医生
内侧中
金牌医生
内侧中
Ⅰ型先天生厚甲症的特征性表现为指（趾）甲显著肥厚，掌跖角化过度、多汗，肘膝臀部出现毛囊角化过度性皮损等。其中甲改变于出生后出现，但更多见于出生后几个月内，因角化过度导致甲远端向上翘起，出现特征性门槛样远端角化过度。黏膜白斑多见于舌和口腔，偶尔累及喉部，引起声音嘶哑。其他各型临床表现与Ⅰ型类似，但Ⅱ型伴发胎生牙，多发性皮脂腺囊肿；Ⅲ型伴发角膜白斑；Ⅳ型发病较晚，于颈、腰、腋窝、大腿、膝的屈侧、臀部和腹部可见色素沉着。
于足跖受压部可见胼胝，行走可导致水疱。
患者有指（趾）甲显著肥厚、皮肤干燥、有鳞屑、皲裂、色素沉着、角膜白斑等症状。组织病理学检查显示色素失禁和淀粉样物质沉积。
