1.位于皮肤表面的表皮样囊肿，部分为原发性，部分起源于破坏的毛囊结构或外伤植入性上皮。

2.发生于口腔的囊肿可能是胚胎发育性上皮剩余所致，或是外伤植入上皮所致。

3.颅内和椎管内的表皮样囊肿，通常是胚胎发育早期3～5周时，神经管脱离外胚层而闭合时，将皮肤附件包埋在颅内或椎管内，形成皮肤异位残留所致；也可能与创伤或者人工性的植入有关，如反复腰穿引起的椎管内的表皮样囊肿。