医生根据症状表现，以及体格检查、穿刺检查、影像学检查、组织病理学的结果，综合进行诊断。

1.皮肤表皮样囊肿

主要表现为界限清楚的结节，大小不等，挤压时可挤出具有难闻气味的囊内容物。组织病理学检查显示皮损充满层化角质的囊腔，以含颗粒层的复层鳞状上皮为囊壁。

2.口腔表皮样囊肿

多见于口底及舌下区，可扪诊柔软的肿块，面团样感，无波动，和周围组织界限清楚。穿刺检查可抽出乳白色豆渣样分泌物。

3.颅内和椎管内的表皮样囊肿

CT表现肿瘤低密度，略高于脑脊液，不被强化，无脑水肿。MRI扫描T1加权像为不均匀低信号，T2加权像为与脑脊液相似的高信号。