目前病因尚不清楚，有报道，家族性遗传为其中因素之一，如家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠息肉病（PJS）是一种显性遗传疾病，其特点是：

1.口唇、颊黏膜、牙龈、手足屈侧的皮肤有黑色素斑（简称黑斑），不高出皮肤及黏膜表面，大小约1～4cm，多在儿童和青春期出现；

2.胃肠道多发性息肉，以空肠多发，大多有蒂，组织学上为一种错构瘤；

3.有家族遗传性，为常染色体显性遗传病。