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反复和慢性感染(1)感染发生的年龄：约40%于1岁内发病，40%在1~5岁发病，15%于5~16岁发病，仅5%发生于成人。T细胞缺陷和联合免疫缺陷病于生后不久即发病。(2)感染的部位：以呼吸道最常见，如反复或慢性中耳炎、鼻窦炎、结合膜炎、支气管炎或肺炎。其次为胃肠道，如慢性肠炎。皮肤感染可为脓疖、脓肿或肉芽肿。也可为全身性感染，如败血症、脓毒血症、脑膜炎和骨关节感染。(3)感染的过程：常反复发作或迁延不愈，治疗效果不佳，尤其是抑菌剂效果更差，必须使用杀菌剂。肿瘤和自身免疫性疾病以B细胞淋巴瘤最常见，溶血性贫血、血小板减少性紫癜、系统性血管炎、皮肌炎等。
常有生长发育迟缓或停滞，皮肤病变（皮疹、脂溢性皮炎、脓皮病、坏死性脓肿等），顽固性鹅口疮，腹泻和吸收不良。体重减轻、发热、慢性结膜炎、牙周炎、淋巴结病、肝大、脾大、严重的病毒性疾病等。
患儿经常反复感染，呼吸道感染最常见。患儿体重下降、发育停滞、营养不良等体征。家族有同类疾病史。胸部X线检查提示T细胞功能缺陷。实验室血清Ig测定、抗原特异性抗体测定、B细胞计数、T细胞及其亚群测定、中性粒细胞功能测定等结果异常。基因突变分析结果异常。
