本病预后不良,患儿常在发病后2~3年内死亡。
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本病无特异治疗,仅可作对症处理。人工合成HEX酶蛋白输注的替代疗法已经过多年的试验,效果还难于肯定。理想的疗法是在胎儿期或新生儿期进行基因治疗,目前正在积极研究中。