自闭症的产生目前尚未完全明确，但有多种因素被认为与之相关。研究显示，自闭症的发生可能与遗传因素密切相关，据相关统计，约70% - 90%的自闭症儿童存在遗传方面的异常，比如某些特定基因的突变或缺失可能增加自闭症的发病风险。
遗传因素影响
基因层面： 已有研究发现，多个基因与自闭症的发生有关联。例如一些涉及神经发育、突触功能等方面的基因出现异常变化时，就可能导致自闭症相关症状的出现。比如常见的SHANK3基因，如果该基因发生突变，就会在一定程度上增加儿童患自闭症的可能性。家族遗传倾向： 如果家族中有自闭症患者，那么家族其他成员患自闭症的风险会比普通人群高出数倍。有数据表明，自闭症患者的一级亲属（如父母、兄弟姐妹）患自闭症的概率约为2% - 18%，而二级亲属（如祖父母、叔伯姑舅等）患病风险也会高于正常人群。
孕期环境因素
母体感染： 孕妇在孕期如果感染了某些病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒等，可能会影响胎儿的神经发育，从而增加胎儿患自闭症的风险。有研究发现，孕期感染风疹病毒的孕妇所生婴儿患自闭症的概率比正常孕妇所生婴儿高约3 - 4倍。孕期用药不当： 孕妇在孕期如果不合理使用一些药物，也可能对胎儿神经发育产生不良影响。例如某些抗癫痫药物，如果在孕期不当使用，可能会干扰胎儿神经系统的正常发育，进而增加胎儿患自闭症的风险。孕期接触有害物质： 孕妇在孕期接触到如铅、汞等有害物质，也可能影响胎儿的神经发育。长期处于含有这些有害物质环境中的孕妇，其腹中胎儿患自闭症的几率会有所升高。
脑部发育异常因素
大脑结构异常： 自闭症儿童的大脑在结构上可能存在一些异常，比如某些脑区的体积、神经元的数量或连接方式与正常儿童不同。有研究发现，自闭症儿童的小脑、海马等脑区可能存在发育异常的情况，这些脑区的异常发育可能影响到儿童的社交、语言等功能，从而导致自闭症相关症状的出现。神经递质失衡： 神经递质在神经系统的信号传递中起着重要作用，自闭症儿童可能存在神经递质失衡的情况。例如5 - 羟色胺、多巴胺等神经递质的水平异常，会影响大脑的神经发育和功能，进而导致自闭症相关症状的发生。比如5 - 羟色胺水平过低可能会影响儿童的情绪调节和社交行为，从而表现出自闭症的一些特征。