迄今为止，自闭症的病因和发病机制目前尚未阐述清楚。学者们和临床医生认为自闭症是遗传与环境等多种病因，综合作用于中枢神经系统所致精神障碍。
遗传因素对自闭症的作用明确，家系研究发现，在自闭症患者的同胞自闭症患病率为50%，同卵双生子和异卵双生子的同病率分别为96%和27%。
常染色体2号和7号上有自闭症相关基因，约15%的患者存在基因突变。还有研究显示，多种神经递质功能失调与自闭症有关，有研究就发现5-羟色胺神经递质和r-氨基丁酸抑制系统异常。
当然，脑影像学检查也发现，自闭症患者的社会认知、情绪性推理、语言加工等活动有关的脑区功能存在异常情况，自闭症患者免疫系统也可能存在缺陷。