自闭症的产生目前尚未完全明确，但研究发现多种因素共同作用可能导致自闭症。据统计，遗传因素在自闭症发病中占据重要地位，约70% - 90%的自闭症与遗传有关。
遗传因素影响
基因变异作用： 大量研究表明，多个基因的变异可能增加自闭症的发病风险。例如，一些与神经发育相关的基因发生突变，会干扰大脑的正常发育过程，从而引发自闭症。比如常见的FOXP2基因等，如果出现变异，就可能对儿童的语言和社交等神经发育功能产生不良影响，增加患自闭症的可能性。家族遗传倾向： 如果家族中有自闭症患者，那么家族其他成员患自闭症的风险会比普通人群高很多。有数据显示，自闭症患者的一级亲属（父母、兄弟姐妹等）患自闭症的概率远高于一般人群，若父母一方患有自闭症，子女患病风险约为10% - 20%左右。
孕期环境因素
母体感染： 孕妇在孕期如果感染某些病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒等，可能会影响胎儿的神经发育，增加胎儿患自闭症的几率。例如，孕妇在孕早期感染风疹病毒，胎儿发生神经系统发育异常进而引发自闭症的风险会明显升高。孕期不良用药： 孕妇在孕期不合理使用某些药物，也可能对胎儿神经发育产生不利影响。比如一些抗癫痫药物，如果孕妇在不知情的情况下服用了这类药物，可能干扰胎儿大脑的正常构造和功能发育，增加胎儿患自闭症的风险。
大脑发育异常因素
神经结构异常： 自闭症儿童的大脑在结构上可能存在一些异常，比如大脑某些区域的体积、神经元的数量和连接方式等与正常儿童不同。研究发现，自闭症儿童的额叶、颞叶等区域可能存在发育异常，这些区域对于社交、语言等功能至关重要，一旦发育异常就可能导致相应功能出现障碍，引发自闭症相关症状。神经递质失衡： 大脑中的神经递质如5 - 羟色胺、多巴胺等如果出现失衡，也可能与自闭症的发生有关。例如，5 - 羟色胺水平异常可能影响儿童的情绪调节、社交行为等，当这种神经递质失衡达到一定程度时，就可能导致自闭症相关症状的出现。