新生儿疾病筛查十分有必要。多数先天性遗传代谢病在出生时并无异常表现，但在生长发育过程中会逐渐显现症状。比如甲状腺功能减低症，早期症状较轻，可能在几个月或1至2岁时才会发现与正常孩子生长情况不同；苯丙酮尿症在出生时与正常孩子无异，但几个月后头发会由黑变黄，肤色较白，尿和汗有特殊气味，且对智力影响较大。在出生3天后进行采血筛查，若能早期发现并及时干预治疗，智力可正常发育，而若在智力发育后才进行干预，对智力的影响就很难逆转了。
一、甲状腺功能减低症：
1.早期症状不明显。
2.数月或1至2岁时可看出与正常孩子生长的差异。
二、苯丙酮尿症：
1.出生时与正常孩子一样。
2.数月后头发、肤色等出现变化，尿和汗有特殊气味。
3.对智力影响大。
三、新生儿疾病筛查：
(1)时间是出生3天后。
(2)好处是能早期发现，及时干预可让智力正常发育，否则后期干预对智力影响难以逆转。
总之，新生儿疾病筛查对于及时发现先天性遗传代谢病并进行有效干预，保障孩子的正常生长发育尤其是智力发育有着极为重要的意义。