唐氏综合症主要是由染色体异常引起的，具体来说是人体第21对染色体多了一条，也就是出现了三体现象。据统计，唐氏综合症的发生与孕妇的年龄密切相关，孕妇年龄越大，胎儿患唐氏综合症的风险越高，比如35岁以上孕妇生出唐氏儿的概率会明显增加。
染色体异常的根本原因
减数分裂异常： 在卵细胞形成过程中，如果减数分裂时21号染色体不分离，就会导致卵子中多了一条21号染色体。当这样的卵子与精子结合后，受精卵就会有三条21号染色体，从而引发唐氏综合症。这种情况在高龄孕妇中更为常见，因为随着女性年龄增长，卵细胞发生染色体不分离的几率会升高。精子减数分裂异常： 虽然精子减数分裂异常导致唐氏综合症的情况相对较少，但也存在这种可能。男性精子形成过程中，如果21号染色体在减数分裂时出现不分离，也可能使受精卵获得额外的21号染色体。
其他相关因素
母亲生育年龄： 母亲年龄是一个关键因素。35岁以下孕妇生出唐氏儿的概率相对较低，大约在1/700左右；而35 - 39岁孕妇生出唐氏儿的概率会上升到1/50左右；40岁以上孕妇生出唐氏儿的概率则高达1/20左右。这是因为随着女性年龄增长，卵巢功能逐渐衰退，卵细胞质量下降，染色体发生异常的几率增加。辐射暴露： 孕妇在孕期如果受到较大剂量的辐射，比如在核辐射环境中暴露，可能会增加胎儿患唐氏综合症的风险。辐射会损伤细胞内的染色体结构，导致染色体出现不分离等异常情况。不过，日常生活中一般的医疗检查辐射剂量通常在安全范围内，不会明显增加唐氏综合症的发生风险。化学物质接触： 长期接触一些化学物质，像苯类、甲醛等，也可能对生殖细胞的染色体产生影响，进而增加胎儿患唐氏综合症的可能性。例如，在一些化工企业工作的孕妇，如果没有做好防护措施，长期接触这些化学物质，就需要特别警惕胎儿染色体异常的问题。