唐氏综合症主要是由染色体异常引起的，具体来说是人体第21对染色体多了一条，也就是出现了21-三体的情况。据统计，唐氏综合症的发生与孕妇怀孕时的年龄有很大关系，孕妇年龄越大，胎儿患唐氏综合症的风险越高，比如35岁以上孕妇生育唐氏儿的几率会明显增加。
染色体异常的具体机制
减数分裂异常： 在卵细胞形成过程中，减数分裂时21号染色体不分离，导致卵细胞含有两条21号染色体，受精后就会形成有三条21号染色体的胚胎，从而引发唐氏综合症。这种情况在高龄孕妇中更为常见，因为随着女性年龄增长，卵细胞在体内储存时间较长，发生染色体不分离的概率会增加。精子减数分裂异常： 虽然相对少见，但精子在减数分裂过程中21号染色体不分离，也可能使受精卵有三条21号染色体，进而导致胎儿患唐氏综合症。不过相比卵细胞减数分裂异常，精子方面的因素引发唐氏综合症的比例要低得多。
其他相关影响因素
环境因素： 某些化学物质的接触可能会增加唐氏综合症的发生风险。比如长期接触农药、辐射等环境污染物，可能会对生殖细胞的染色体产生影响，增加染色体异常的几率。但这种情况相对染色体自身异常来说，不是主要的致病因素，不过也是需要关注的一点。遗传因素： 虽然大部分唐氏综合症是由于随机的染色体不分离导致的，但少数情况下也可能存在遗传因素。如果家族中有过唐氏综合症患儿的生育史，那么再次生育唐氏儿的风险会比普通人群有所升高，但这种遗传因素导致的唐氏综合症占比较小。总之，唐氏综合症主要是因为21号染色体出现异常增多的情况引起的，其中孕妇年龄是比较重要的一个风险因素，同时还有减数分裂异常等多种相关因素共同作用。