唐氏筛查结果异常时，首先要明确的是，若唐氏筛查提示高风险，大约有5%左右的概率胎儿确实存在染色体异常情况。
进一步确诊方法
羊水穿刺： 一般在妊娠16 - 22周进行，通过抽取羊水获取胎儿细胞，进行染色体核型分析，这是诊断胎儿染色体异常的金标准，能准确判断胎儿是否患有唐氏综合征等染色体疾病。无创DNA检测： 通常在妊娠12周以上就可以做，通过采集孕妇外周血，利用高通量测序技术检测胎儿游离DNA，其对21 - 三体、18 - 三体、13 - 三体综合征的检出率较高，无创DNA检测的准确率能达到99%左右，但它属于筛查手段，若结果阳性仍需进一步做羊水穿刺确诊。
结果异常后的处理方式
确诊为唐氏儿： 如果经过羊水穿刺等确诊胎儿为唐氏儿，从医学伦理和胎儿预后角度考虑，一般建议终止妊娠。因为唐氏儿会有明显的智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等问题，给家庭和社会带来沉重负担。低风险但有疑虑： 若唐氏筛查显示低风险，但孕妇仍有担忧，也可以进一步咨询遗传咨询门诊。遗传咨询门诊的医生会根据孕妇的年龄、家族遗传病史等多方面因素综合评估，必要时可以建议做无创DNA检测或者羊水穿刺来消除疑虑。
孕妇心态调整
保持冷静： 当唐氏筛查结果异常时，孕妇首先不要过于恐慌，要认识到筛查结果只是一个风险评估，不是最终诊断。很多情况下经过进一步确诊后可能是虚惊一场。寻求支持： 这时孕妇可以向家人、朋友倾诉自己的担忧，也可以寻求专业心理咨询师的帮助，或者加入一些孕妇交流群，和有类似经历的孕妇交流经验，缓解自己的紧张情绪，积极配合后续的检查和处理。