发作性睡病是一种原因不明的慢性睡眠障碍，多在儿童或青少年期起病，发病率约为0.02%~0.16%。
主要症状表现
日间过度嗜睡： 患者会出现白天不可抑制的困倦、想睡觉，即使夜间睡眠充足，白天仍可能频繁入睡，影响学习、工作和日常生活。比如有些患者在上课、工作时都会突然睡着。睡眠瘫痪： 常发生于入睡时或觉醒时，表现为意识清楚，但身体不能活动，一般持续数秒至数分钟，可自行缓解。部分患者还可能伴有幻觉，比如看到奇怪的影像或听到异常声音。
常见发病机制
下丘脑分泌素缺乏： 发作性睡病患者脑内下丘脑分泌素（又称为食欲素）水平显著降低。下丘脑分泌素由下丘脑外侧区的神经元分泌，它对维持觉醒状态起着重要作用，分泌素缺乏会导致睡眠 - 觉醒调节紊乱。遗传因素： 研究发现，发作性睡病与人类白细胞抗原（HLA）基因密切相关，特别是HLA - DQB1*0602等位基因，携带该基因的人群患发作性睡病的风险明显增加，但遗传因素不是唯一致病因素，还需其他环境等因素共同作用。
诊断相关要点
多导睡眠图监测： 是诊断发作性睡病的重要检查方法。通过监测睡眠过程中的脑电、眼电、肌电等多项指标，可发现患者存在睡眠潜伏期缩短、快速眼动睡眠潜伏期缩短等特征性改变。一般来说，睡眠潜伏期小于8分钟，快速眼动睡眠潜伏期小于20分钟对发作性睡病的诊断有重要提示意义。病史采集： 医生会详细询问患者的睡眠情况，包括入睡时间、夜间睡眠质量、白天嗜睡发作频率、是否有睡眠瘫痪、幻觉等症状出现的时间及特点等。患者需要如实告知医生这些信息，以便医生综合判断是否患有发作性睡病。