大骨节病的关键症状是关节畸形，而关节畸形的特点是多部位对称性发生，其中全身四肢关节往往最早受累，特别是手指、足趾、踝关节、腕关节等指端关节最为常见。具体如下：
一、症状较轻者四肢关节会增粗变形，出现运动障碍与疼痛；
二、症状严重者会出现短指、短趾、短肢畸形、肌肉萎缩、身材短小等畸形，甚至可能部分或完全丧失劳动能力。由于骺板融合速度不一致，患者双下肢常常出现膝内翻、膝外翻或者髋内翻的畸形。
所以对于大骨节病患者，应建议其尽快前往正规医院就诊，在专科医师指导下进行辅助检查，并及时获得正确的治疗。
总结：大骨节病主要表现为关节畸形，四肢关节先受累，指端关节常见，症状有轻有重，应及时就医治疗。