枕骨大孔疝是由于后颅窝病变等原因导致颅内压力改变，使小脑扁桃体等结构向下移位进入枕骨大孔而引发的一种危急情况。其临床表现较为复杂，主要有以下几方面。
颅内压增高表现
头痛剧烈： 患者会出现持续性的剧烈头痛，且进行性加重，这是因为颅内压力升高刺激了颅内的痛觉敏感结构所致。一般这种头痛很难通过普通的止痛措施缓解。呕吐频繁： 常表现为喷射性呕吐，在头痛剧烈时容易伴随出现，这是由于颅内压增高刺激呕吐中枢引起的。
生命体征改变
呼吸不规则： 早期可能出现呼吸节律不规整，比如呼吸浅慢、深快交替等情况，这是因为疝出的组织压迫了呼吸中枢相关结构。随着病情进展，呼吸可能会变得极为不规则，严重时可导致呼吸骤停。脉搏缓慢： 患者的脉搏会变得缓慢，与正常的心率相比明显减慢，这是颅内压增高影响了心血管中枢，使得心脏搏动受到抑制的表现。血压波动： 血压会出现波动，初期可能升高，随后逐渐下降，这是因为颅内压力变化影响了血压调节中枢的功能。
眼部表现
瞳孔变化： 早期可能出现一侧瞳孔缩小，随后双侧瞳孔散大。这是因为疝出组织压迫动眼神经等结构，导致瞳孔的神经调节功能紊乱。眼球运动障碍： 患者可能出现眼球运动不灵活，向某些方向转动受限，这也是由于相关神经受到压迫所致。
意识障碍
意识逐渐模糊： 患者会从清醒状态逐渐变得意识模糊，对外界的反应能力下降，对简单的指令不能正确执行。随着病情加重，可发展为昏迷状态，对各种刺激几乎没有反应。