红细胞增多症是一种以红细胞数量异常增多为特征的血液系统疾病。正常成年男性红细胞计数约为$(4.0\sim5.5)\times10^{12}/L$，成年女性约为$(3.5\sim5.0)\times10^{12}/L$，当红细胞计数超出正常范围较多时，就可能存在红细胞增多症的情况。
病因分类
原发性红细胞增多症： 也称为真性红细胞增多症，它是一种克隆性的骨髓增殖性肿瘤，主要是由于骨髓造血干细胞异常增殖导致红细胞过度生成。目前病因尚不明确，可能与基因突变等因素有关。继发性红细胞增多症： 多是由其他因素引起的红细胞增多。比如长期生活在高原地区的人，由于高原氧气含量低，身体会代偿性地增加红细胞数量来携带更多氧气，这就是生理性的继发性红细胞增多症。还有一些疾病也会导致继发性红细胞增多，像慢性心肺疾病，如慢性阻塞性肺疾病、先天性心脏病等，因为机体长期处于缺氧状态，刺激肾脏分泌促红细胞生成素增多，进而促使红细胞生成增加；另外，某些肿瘤也可能分泌促红细胞生成素样物质，引起红细胞增多。
临床表现分类
血液流变学异常相关表现： 因为红细胞增多，血液黏稠度增高，血流速度减慢。患者可能会出现头痛、眩晕、耳鸣等症状，严重的还可能出现视力模糊、手足麻木等情况。由于血液黏稠，血流不畅，还可能导致血栓形成，比如发生脑血管血栓、冠状动脉血栓等，引发相应的脑梗死、心肌梗死等严重并发症。皮肤黏膜表现： 患者的皮肤和黏膜会呈现出红紫色，尤其是面颊、唇、舌、耳郭、鼻尖等部位最为明显。这是因为红细胞增多使得皮肤血管扩张、充血。同时，患者可能会有皮肤瘙痒的症状，尤其在温水浴后更容易出现。
诊断分类
实验室检查方面： 血常规是重要的检查手段，真性红细胞增多症患者血常规检查可见红细胞计数、血红蛋白、红细胞比容明显升高。骨髓穿刺检查显示骨髓增生明显活跃，以红细胞系增生为主。对于继发性红细胞增多症，会进一步查找病因相关的检查，比如检测血氧饱和度，若存在肺部疾病导致的继发性红细胞增多，血氧饱和度可能降低；检测促红细胞生成素水平，继发性红细胞增多症患者促红细胞生成素水平可能正常或升高，而真性红细胞增多症患者促红细胞生成素水平是降低的。影像学检查方面： 对于怀疑有肺部疾病导致继发性红细胞增多的患者，可能需要进行胸部X线或CT检查来明确肺部情况；对于怀疑肿瘤导致的继发性红细胞增多，可能需要进行相关部位的影像学检查，如腹部超声、CT等，以查找肿瘤病灶。