常染色体遗传病是由常染色体上的基因异常引起的遗传病。其特点之一是与性别无关，男女发病概率大致相同。例如，家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传病，大约每500人中有1人患病。
常染色体显性遗传病特点
传递方式： 致病基因只要存在就会发病。比如多指症，患者的亲代中往往有一方也是多指患者，致病基因从亲代传递给子代，每代都可能有患者。发病情况： 杂合子患者（携带一个致病基因和一个正常基因）就会表现出病症。像软骨发育不全，杂合子患者会出现身材矮小、四肢短粗等症状。
常染色体隐性遗传病特点
传递方式： 只有当个体携带两个致病基因（纯合子）时才会发病。例如白化病，父母双方可能都是致病基因的携带者（杂合子），本身不发病，但他们的子代有25%的概率是纯合子患者，出现皮肤、毛发等白化的症状。发病概率： 近亲结婚时，后代患常染色体隐性遗传病的概率会大大增加。因为近亲携带相同致病基因的概率较高，比如表兄妹结婚，他们携带同一种常染色体隐性致病基因的可能性比非近亲结婚的人高很多。
常染色体遗传病的遗传规律
世代传递性： 常染色体显性遗传病往往世代相传，每代都有患者；而常染色体隐性遗传病可能隔代遗传，即父母正常，子代患病，祖父母或外祖父母可能是携带者。概率计算： 对于常染色体显性遗传病，杂合子患者与正常个体婚配，子代患病概率为50%；对于常染色体隐性遗传病，两个携带者婚配，子代患病概率是25%，携带者概率是50%，正常概率是25%。