常染色体遗传病是由于常染色体上的基因发生突变或异常所导致的遗传性疾病。其特点之一是与性别无关，男女患病概率大致相同。例如，家族性高胆固醇血症约有50%的遗传概率传递给后代。
遗传方式特点
常染色体显性遗传特点： 只要携带一个突变的显性基因就会发病。比如多指（趾）症，患者的双亲中往往有一方也是多指（趾）患者，子代中约有50%的概率会遗传该病。常染色体隐性遗传特点： 只有当个体携带两个隐性致病基因时才会发病。像白化病，父母双方可能都是致病基因的携带者（表型正常），他们的子女有25%的概率患病，50%的概率为携带者，25%的概率完全正常。
发病时间特点
常染色体显性遗传病发病时间： 多数在出生时或儿童期就可能表现出症状，也有部分在成年后才逐渐显现。例如，成人多囊肾病，通常在30 - 50岁左右开始出现肾脏囊肿等相关症状。常染色体隐性遗传病发病时间： 有些在婴儿期就会发病，比如苯丙酮尿症，患儿出生后若不及时治疗，几个月内就会出现智力发育迟缓、皮肤白皙等症状；而有些可能在青少年或成年后才发病，如先天性肾上腺皮质增生症，部分患者在青春期才出现第二性征发育异常等表现。
家族聚集性特点
常染色体显性遗传病家族聚集性： 往往在一个家族中连续几代都有患者出现，呈现出垂直传递的现象。以马凡综合征为例，家族中会看到多代人都有身材高大、四肢细长、眼部和心血管系统异常等相似的表现。常染色体隐性遗传病家族聚集性： 多在有血缘关系的家族中出现，因为近亲结婚时，双方携带相同隐性致病基因的概率增加，导致后代患病风险升高。比如在一些近亲结婚的家族中，可能会连续出现白化病患者。