遗传性贫血是由于遗传因素导致的贫血，常见的有以下几种。据统计，地中海贫血在全球都有一定的发病率，我国南方地区相对高发。
地中海贫血
α地中海贫血： 由于α珠蛋白基因缺失或突变导致。轻型α地中海贫血可能没有明显症状，重型的胎儿可能在宫内就出现水肿，出生后很快死亡。β地中海贫血： 因β珠蛋白基因缺陷引起。轻型β地中海贫血患者可能仅有轻度贫血，重型的患儿出生后数月开始出现贫血进行性加重，面色苍白、生长发育迟缓等。
镰状细胞贫血
发病机制： 是由于血红蛋白β链的第六个氨基酸谷氨酸被缬氨酸取代，导致红细胞变成镰刀状。患者会出现周期性的疼痛危机，还可能有贫血、感染等问题。儿童时期就可能发病，严重影响生长发育。
先天性红细胞生成异常性贫血
Ⅰ型： 常于婴儿期发病，表现为重度贫血，需要定期输血来维持生命，同时可能伴有骨骼畸形等表现。Ⅱ型： 多在儿童期发病，贫血程度不一，部分患者会出现黄疸等症状，随着病情进展可能出现肝脾肿大等情况。