唐氏综合症是一种常见的染色体异常疾病，患儿通常有多种表现。约60%的患儿在胎儿早期就会流产，存活下来的患儿在外观上有一些明显特征，比如眼距宽、鼻梁低平、外耳小等。
生长发育方面的表现
体格发育迟缓： 唐氏综合症患儿的身高和体重通常低于正常儿童。他们的生长速度较慢，在婴儿期和儿童期身高、体重增长都比正常孩子缓慢。比如在1岁时，正常孩子可能已经能站立行走等，而唐氏综合症患儿可能在大运动发育上落后，独坐、站立等时间都晚于正常儿童。智力发育落后： 大部分唐氏综合症患儿存在不同程度的智力低下。他们的认知能力、学习能力明显低于正常儿童。一般来说，在婴幼儿时期就可以发现，比如对周围环境的反应不如正常孩子灵敏，对简单的事物理解和学习困难。
面部及身体特征表现
特殊面容： 除了眼距宽、鼻梁低平、外耳小外，还可能有舌头常伸出口外等表现。患儿的头围也往往比正常孩子小，头型呈扁圆形。肢体异常： 手脚比较短小，手指短粗，小指中间指骨发育不良，常向内弯曲。关节也比较松弛，四肢关节可过度弯曲，比如膝关节、肘关节等活动范围比正常孩子大。
健康方面的伴随表现
免疫系统功能低下： 唐氏综合症患儿的免疫系统功能较弱，容易患上各种感染性疾病。比如呼吸道感染的发生率比正常儿童高很多，可能频繁出现感冒、肺炎等疾病。心脏问题： 约50%的唐氏综合症患儿伴有先天性心脏病，常见的有房室间隔缺损等。心脏结构的异常会影响心脏的正常功能，严重的可能需要通过手术等方式进行治疗。