唐氏综合症即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
唐氏综合症的形成与孕妇的年龄有密切关系，唐氏综合症发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
唐氏综合症的治疗主要是针对患儿的具体情况进行康复训练和教育支持，以提高他们的生活质量和自理能力。目前尚无特效的治疗方法。
(1)患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常岀错序。四肢短，手指粗短，掌纹呈通贯手。常伴有先天性心脏病等其他畸形。
(2)常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商在25～50之间，动作发育和性发育都延迟。
(3)男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
(4)患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
唐氏综合症目前没有有效的治疗方法，预防和早期干预是关键。孕妇应在合适的孕期接受唐氏筛查，以发现并处理怀有唐氏综合征胎儿的孕妇。如果孩子已经出生，家长和医生可以通过早期干预和康复训练，帮助孩子提高生活质量，尽可能地发掘他们的潜力。