唐氏综合症是一种常见的染色体异常疾病，约每700个新生儿中就会有1个患唐氏综合症。
外观表现
面部特征： 唐氏综合症患儿通常有特殊的面部特征，比如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、外耳小等。新生儿时期可能就比较明显能观察到这些面部的异样表现。身体发育： 在身体发育方面，患儿一般身材矮小，头围比正常孩子小，骨龄常落后于实际年龄，四肢较短，手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽且向内弯曲。
智力发育表现
智力水平： 大部分唐氏综合症患儿存在不同程度的智力低下，智力发育明显落后于正常儿童。轻度的患儿可能能达到简单的生活自理和基本学习能力，但重度的患儿智力水平极低，生活基本无法自理。在婴幼儿时期就可以发现其对周围环境的反应能力较正常婴儿差，比如正常婴儿3个月左右会有较好的视觉追踪等反应，而唐氏综合症患儿可能反应较迟钝。
生长发育其他表现
运动发育迟缓： 运动发育比正常儿童迟缓，抬头、坐、站、走等大运动的发育都晚于正常孩子。比如正常孩子7个月左右能坐稳，1岁左右能独走，而唐氏综合症患儿可能到相应年龄还不能完成这些动作。健康问题： 这类患儿还容易出现多种健康问题，比如约50%的患儿伴有先天性心脏病，常见的有室间隔缺损、房间隔缺损等；免疫力较低，容易患各种感染性疾病，像呼吸道感染等，且患病后恢复相对较慢；消化系统也可能存在问题，比如先天性食道闭锁等情况相对少见，但也有一定概率发生。