再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭症，约占贫血性疾病的30%左右。
发病机制是怎样的
造血干细胞缺陷： 患者体内的造血干细胞数量减少或功能异常，导致其不能正常分化产生足够的血细胞。比如，造血干细胞的自我更新能力下降，无法维持正常的造血干细胞池。造血微环境异常： 骨髓的微环境对造血干细胞的生长和发育至关重要。当造血微环境出现问题时，会影响造血干细胞的增殖和分化。例如，骨髓中的基质细胞功能异常，不能分泌足够的造血生长因子来支持造血干细胞。免疫异常： 机体的免疫系统出现紊乱，产生的一些异常免疫细胞和免疫因子会攻击自身的造血干细胞，导致造血功能受损。比如，T淋巴细胞功能亢进，分泌过多的炎性因子抑制造血。
有哪些临床表现
贫血表现： 患者会出现面色苍白、乏力、头晕、心悸等症状。一般来说，病情越重，贫血症状越明显。例如，重度再生障碍性贫血患者可能在短时间内就出现严重的面色苍白，活动后心悸气喘明显加重。出血表现： 皮肤会出现瘀点、瘀斑，鼻腔、牙龈容易出血，严重时还会有消化道出血、颅内出血等。比如，轻度的出血可能表现为皮肤偶尔出现几个小的瘀点，而严重的出血可能导致大量呕血或颅内出血危及生命。感染表现： 由于白细胞减少，患者容易发生感染，出现发热症状。感染部位常见于呼吸道，如肺炎，也可能有泌尿系统感染等。比如，患者可能反复出现咳嗽、咳痰、发热等呼吸道感染症状。
如何诊断鉴别
血常规检查： 会发现全血细胞减少，即红细胞、白细胞、血小板数量都低于正常范围。例如，红细胞计数可能低于3×10¹²/L，白细胞计数可能低于2×10⁹/L，血小板计数可能低于20×10⁹/L。骨髓穿刺检查： 骨髓穿刺是诊断再生障碍性贫血的重要手段。骨髓涂片显示增生减低或重度减低，造血细胞减少，非造血细胞增多。例如，正常骨髓中造血细胞占比较高，而再生障碍性贫血患者骨髓中造血细胞明显减少，脂肪滴等非造血细胞增多。鉴别诊断： 需要与阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征等疾病相鉴别。例如，阵发性睡眠性血红蛋白尿患者可以通过酸溶血试验等特殊检查来进行区分，骨髓增生异常综合征患者的骨髓象有其自身的特点，与再生障碍性贫血不同。