自闭症的形成目前尚未完全明确，但研究发现多种因素可能共同作用导致自闭症。目前认为遗传因素是重要的风险之一，据统计，约70% - 90%的自闭症儿童存在遗传方面的异常，比如某些基因突变可能增加患病风险。
遗传因素方面
特定基因变异： 已发现多个与自闭症相关的基因，如SHANK3基因等。如果家族中有自闭症患者，后代携带相关致病基因的概率会升高。例如，若父母一方携带特定的自闭症相关基因突变，子女患病风险比普通人群显著增加。多基因遗传模式： 自闭症不是由单一基因决定的，而是多基因相互作用以及基因与环境因素共同作用的结果。多个基因的微小变异累加起来，可能使个体更容易患上自闭症。
环境因素影响
孕期环境因素： 母亲在孕期的一些不良状况可能影响胎儿发育增加自闭症风险。比如母亲孕期感染风疹病毒，胎儿患自闭症的几率会明显上升。还有母亲孕期接触某些有害物质，像铅等重金属，也可能对胎儿神经系统发育产生不良影响，增加自闭症发生概率。出生时的状况： 早产和低出生体重也是自闭症的危险因素。早产儿（胎龄小于37周）患自闭症的风险比足月儿高约2 - 3倍。低出生体重儿（出生体重小于2500克）相比正常出生体重儿，患自闭症的可能性也有所增加。
神经生物学因素
大脑结构和功能异常： 自闭症儿童的大脑在结构和功能上与正常儿童存在差异。例如，大脑某些区域的体积可能异常，像额叶、颞叶等区域。在功能上，大脑的神经连接、信息传递等方面可能存在紊乱。比如在社交相关的脑区之间，神经信号传递出现异常，影响了孩子的社交互动能力。神经递质失衡： 神经递质如5 - 羟色胺、多巴胺等的失衡也可能与自闭症有关。例如，5 - 羟色胺参与调节情绪、社交等功能，当它的代谢或分泌出现异常时，可能导致自闭症相关症状的出现。比如5 - 羟色胺水平过低可能影响孩子的情绪表达和社交行为。