自闭症的形成目前尚未完全明确，但研究发现可能与以下多方面因素相关。目前认为自闭症的发生是多种因素共同作用的结果。
遗传因素方面
基因变异影响： 大量研究表明，遗传因素在自闭症的发病中占据重要地位。据统计，约70% - 90%的自闭症病例与遗传因素有关。许多基因的变异或突变可能会增加患自闭症的风险，比如一些涉及神经发育、突触功能等相关的基因发生异常改变时，就可能干扰大脑的正常发育过程，进而导致自闭症相关症状的出现。家族遗传倾向： 如果家族中有自闭症患者，那么家族其他成员患自闭症的风险会比普通人群高。例如，若父母一方患有自闭症，其子女患自闭症的概率大约在5% - 10%左右；如果父母双方都患有自闭症，子女患病概率会更高，可能达到20% - 30%左右。
孕期环境因素方面
母亲孕期感染： 母亲在孕期如果感染某些病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒等，可能会影响胎儿大脑的发育，增加孩子患自闭症的风险。有研究显示，母亲在孕期感染风疹病毒，胎儿患自闭症的几率比正常孕妇所生胎儿高约3 - 4倍。孕期接触有害物质： 母亲孕期接触一些有害物质，像铅、汞等重金属，或者长期处于高辐射环境中，也可能对胎儿的神经系统发育产生不良影响，从而增加孩子患自闭症的可能性。比如长期生活在铅污染环境中的孕妇，其腹中胎儿发生自闭症相关问题的风险会有所升高。
大脑发育异常方面
神经结构异常： 自闭症患儿的大脑在结构上可能存在一些异常情况。例如，大脑某些区域的体积、神经元的数量和分布等可能与正常儿童不同。研究发现，自闭症患儿的小脑、额叶等区域可能存在神经元迁移异常、突触连接异常等情况，这些结构上的异常会影响大脑的正常功能，导致社交、沟通等方面出现障碍。神经递质失衡： 神经递质在大脑的信息传递中起着重要作用。自闭症患儿可能存在神经递质失衡的情况，比如5 - 羟色胺、多巴胺等神经递质的水平异常。这些神经递质的失衡会干扰大脑的正常功能，影响孩子的情绪、社交行为和认知能力等，进而表现出自闭症的相关症状。