原发性胆汁性胆管炎是一种慢性进展性自身免疫性肝病，多见于40~60岁女性。早期可能没有明显症状，随着病情进展会出现多种表现。
症状表现
乏力： 约80%的患者会出现乏力症状，这种乏力感可能比较顽固，即使经过休息也难以完全缓解。瘙痒： 约70%的患者会有皮肤瘙痒的表现，瘙痒程度轻重不一，有的患者可能只是偶尔轻微瘙痒，而有的患者瘙痒非常严重，严重影响生活质量，夜间往往会加重。
实验室检查异常表现
生化指标异常： 血清碱性磷酸酶（ALP）通常明显升高，可高于正常上限的3倍以上；谷氨酰转肽酶（GGT）也会显著升高。同时，胆红素也可能出现异常，早期可能只是轻度升高，随着病情进展，胆红素升高会更明显。自身抗体阳性： 抗线粒体抗体M2亚型是原发性胆汁性胆管炎的特异性抗体，90%以上的患者抗线粒体抗体M2亚型呈阳性，这对疾病的诊断有重要意义。
其他系统表现
骨骼肌肉系统： 部分患者会出现骨关节疼痛，尤其是膝关节、髋关节等大关节，可能与骨质疏松有关，因为疾病会影响胆汁酸代谢，进而影响钙的吸收，长期可导致骨质疏松，引起骨关节疼痛。消化系统： 患者可能出现脂肪泻，这是因为胆汁分泌减少，影响脂肪的消化和吸收。还可能出现肝大，部分患者肝脏会有不同程度的肿大，质地一般偏硬。