乳腺癌的形成是多种因素共同作用的结果。目前认为，大约5% - 10%的乳腺癌与遗传基因突变有关，比如BRCA1和BRCA2基因发生突变时，患乳腺癌的风险会显著增加。
遗传因素方面
家族遗传倾向： 如果家族中有亲属患有乳腺癌，尤其是一级亲属（如母亲、姐妹）患有乳腺癌，那么个体患乳腺癌的风险会比普通人群高。研究发现，有乳腺癌家族史的女性，其患病风险可能是无家族史女性的2 - 3倍。特定基因变异： 除了BRCA1和BRCA2基因外，还有其他一些基因的变异也与乳腺癌的发生相关，不过相对来说BRCA1和BRCA2基因的突变与乳腺癌的关联更为明确。
激素水平因素
雌激素影响： 雌激素在乳腺癌的发生中起到重要作用。女性体内雌激素水平过高或者雌激素作用时间过长，都可能刺激乳腺上皮细胞过度增生，增加癌变风险。例如，月经初潮年龄较早（小于12岁）、绝经年龄较晚（大于55岁）的女性，由于雌激素暴露时间长，患乳腺癌的几率会升高。孕激素影响： 孕激素与雌激素相互作用，失衡的孕激素水平也可能参与乳腺癌的形成过程。长期口服避孕药等含有雌激素和孕激素的药物，可能会改变体内激素平衡，增加乳腺癌发生的可能性。
生活方式因素
饮食方面： 高脂肪、高热量的饮食可能会增加乳腺癌的发病风险。长期摄入过多的红肉、油炸食品等，会使体内脂肪堆积，影响激素代谢，进而增加乳腺癌的发生几率。例如，每日脂肪摄入量超过总热量30%的人群，患乳腺癌的风险比脂肪摄入量较低人群高。饮酒习惯： 长期大量饮酒会影响肝脏对雌激素的代谢，导致体内雌激素水平升高，从而增加乳腺癌的发病风险。研究表明，每天饮酒1杯以上的女性，患乳腺癌的风险比不饮酒女性高10%左右。缺乏运动： 缺乏体育锻炼会使身体代谢减缓，脂肪容易堆积，免疫力下降，也会增加乳腺癌的发生风险。每周运动时间少于3小时的女性，患乳腺癌的风险相对较高。