胎记形成的原因目前尚不十分明确，一般认为可能与以下因素有关。首先是遗传因素，有研究显示约10%的胎记患者有家族遗传倾向，也就是说如果家族中有亲属有胎记，那么后代出现胎记的概率相对会比没有家族史的人群高一些。
血管因素导致的胎记
毛细血管瘤：这是较为常见的一种血管型胎记。它是由于胚胎发育过程中，血管发育异常所导致。在婴儿出生时或出生后不久就能看到，表现为皮肤上有红色的斑块，其形成与血管内皮细胞的异常增殖有关。海绵状血管瘤：也是血管因素引起的胎记。是由扩张的、壁薄的静脉血管组成的海绵状结构。它可以发生在身体的不同部位，其形成机制是胚胎时期血管发育畸形，导致血管异常扩张形成类似海绵的结构。
色素因素导致的胎记
太田痣：这种胎记多与色素细胞的异常分布有关。一般认为是在胚胎发育过程中，黑素细胞从神经嵴向表皮移行时，未能通过真皮深层到达表皮 - 真皮交界，而停留在真皮内，从而形成太田痣。通常表现为面部单侧的蓝灰色、青灰色等色素沉着斑。蒙古斑：属于色素性胎记的一种。多见于婴儿的腰骶部，表现为蓝色或蓝灰色的斑片。它的形成是因为胚胎发育时，黑素细胞停留在真皮较深的部位，随着婴儿的生长，部分蒙古斑会逐渐消退，但也有一些会持续存在。
其他因素相关的胎记
皮脂腺痣：是一种皮肤附件发育异常导致的胎记。它是由皮脂腺等皮肤附属器组成的错构瘤。出生时或出生后不久即可出现，表现为黄色、蜡样的斑块，随着年龄增长，斑块会逐渐增厚、增大。其发生机制与胚胎时期皮脂腺等组织的发育异常有关。咖啡斑：病因尚不十分清楚，但有研究推测可能与多系统疾病相关，比如神经纤维瘤病。咖啡斑表现为边界清楚的圆形或椭圆形的淡褐色斑片，大小不一，其形成可能与色素细胞的功能异常以及神经因素等有关。