高胆红素血症是指血液中胆红素浓度超过正常范围的一种病理状态。正常血清总胆红素浓度一般在1.7~17.1μmol/L，当总胆红素浓度超过34.2μmol/L时，临床上可发现皮肤、巩膜黄染，也就是肉眼可见的黄疸。
常见病因是什么
胆红素生成过多： 新生儿生理性黄疸就是因为出生后红细胞破坏增多，胆红素生成增加导致的。比如，红细胞膜、酶、血红蛋白异常等都可能使红细胞破坏过多，进而引发胆红素生成过多性高胆红素血症。肝细胞处理胆红素能力下降： 某些病毒性肝炎患者，由于肝细胞受损，对胆红素的摄取、结合和排泄功能都会受到影响。像乙肝病毒感染后，肝细胞功能受损，就可能出现高胆红素血症。还有一些先天性的酶缺陷，也会导致肝细胞处理胆红素能力下降，比如葡萄糖醛酸转移酶缺乏症。胆红素排泄障碍： 胆道梗阻是常见的胆红素排泄障碍原因。胆结石可引起胆道梗阻，使得胆汁排出不畅，胆红素反流入血，导致高胆红素血症。另外，一些先天性胆道发育异常的患者，也会存在胆红素排泄障碍的情况。
有哪些临床表现
皮肤巩膜黄染： 这是最常见的表现。当血清胆红素浓度超过34.2μmol/L时，皮肤和巩膜就会出现黄染，而且随着胆红素浓度升高，黄染会逐渐加深。比如胆红素浓度进一步升高到171μmol/L时，全身皮肤黄染会更明显。其他表现： 部分患者可能会伴有瘙痒症状，这是因为胆红素升高刺激皮肤神经末梢引起的。如果是胆道梗阻导致的高胆红素血症，还可能出现陶土色大便，这是由于胆道梗阻后，胆汁不能进入肠道，大便缺少胆汁中的胆色素而呈现陶土色。同时，患者可能会有乏力、食欲减退等表现，这与肝细胞受损、代谢功能紊乱有关。
如何诊断鉴别
实验室检查： 血清胆红素测定是诊断高胆红素血症的重要依据。通过检测总胆红素、直接胆红素和间接胆红素，可以初步判断高胆红素血症的类型。比如直接胆红素升高为主，常见于胆道梗阻、肝细胞性黄疸等；间接胆红素升高为主，多见于溶血性黄疸。此外，还需要进行肝功能检查，了解谷丙转氨酶、谷草转氨酶等指标，以判断肝细胞的损伤情况。影像学检查： B超检查可以帮助发现胆道是否有结石、梗阻等情况。例如，通过B超可以清晰看到胆囊内是否有结石，胆道是否扩张等。CT、MRI等检查对于诊断肝脏、胆道的占位性病变等也有重要价值，能够更准确地判断胆红素代谢异常的原因。