无创DNA和羊水穿刺都是产前筛查染色体异常的方法，但有明显区别。无创DNA一般费用在2000~3000元左右，主要是通过采集孕妇外周血，利用测序技术检测胎儿游离DNA，从而筛查常见的三体综合征，如21-三体、18-三体、13-三体。
检测时间：
无创DN
A： 最佳检测时间是妊娠12~22周+6天。羊水穿刺： 通常在妊娠16~22周进行，这个时间段羊水量相对充足，穿刺相对安全。
检测原理：
无创DN
A： 基于母体血浆中含有胎儿游离DNA的原理，通过对孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行测序和生物信息分析，来判断胎儿是否患有染色体非整倍体疾病。羊水穿刺： 是直接获取羊水，羊水中有胎儿脱落细胞，通过对这些细胞进行染色体核型分析，能准确诊断胎儿是否存在染色体数目和结构异常。
检测准确性：
无创DN
A： 对21-三体、18-三体、13-三体的筛查准确率较高，一般能达到90%以上，但存在一定的假阳性和假阴性率。羊水穿刺： 是诊断染色体异常的“金标准”，准确性几乎可达100%，能明确诊断胎儿是否有染色体疾病，但它是有创检查，存在一定的流产风险，流产风险大约在0.5%左右。
适用人群：
无创DN
A： 适合唐筛结果临界风险的孕妇；年龄≥35岁不愿选择有创产前诊断的孕妇；血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险处于临界值的孕妇；错过血清学筛查最佳时间，但仍在可进行无创DNA检测孕周内的孕妇；自愿选择行无创DNA检测的孕妇。羊水穿刺： 高龄孕妇（年龄≥35岁）；曾生育过染色体病患儿的孕妇；夫妇一方为染色体异常携带者；产前筛查怀疑胎儿染色体异常的孕妇；羊水过多或过少的孕妇。