孤独症的病因目前尚未完全明确，但研究发现可能与以下因素有关。目前认为遗传因素在孤独症的发病中占据重要地位，据统计，孤独症患儿的一级亲属中患孤独症或其他相关神经发育障碍的风险比普通人群高得多。
遗传因素方面
基因层面影响： 大量研究表明，孤独症具有较高的遗传度。多个基因的突变或变异可能与孤独症的发生相关，例如一些与神经发育、突触功能、神经元迁移等相关的基因发生异常变化时，就可能增加患孤独症的风险。而且遗传因素不是单一基因作用，往往是多个基因相互作用以及基因与环境因素共同作用的结果。家族聚集性： 如果家族中有孤独症患者，那么家族中其他成员患孤独症的概率会明显高于正常人群。有数据显示，若父母一方患有孤独症，子女患病风险约为5% - 10%；若父母双方都患有孤独症，子女患病风险可高达25% - 50%。
神经生物学因素
大脑结构异常： 研究发现，孤独症患儿在大脑的某些结构上存在差异。比如小脑体积可能减小，额叶、颞叶等区域的体积和神经细胞数量也可能有异常。通过脑部影像学检查可以观察到这些结构上的改变，这些结构异常会影响大脑的正常功能，进而导致孤独症相关症状的出现。神经递质异常： 神经递质在大脑的信息传递中起着重要作用。孤独症患儿体内的5 - 羟色胺、多巴胺等神经递质水平可能存在异常。例如5 - 羟色胺功能异常可能影响患儿的社交行为、情绪调节等方面；多巴胺系统异常可能与患儿的刻板行为、兴趣狭窄等表现相关。
环境因素
孕期环境因素： 母亲在孕期的一些不良因素可能增加胎儿患孤独症的风险。比如孕期感染某些病毒，像风疹病毒、巨细胞病毒等，感染可能影响胎儿的神经系统发育；孕期接触有害物质，如铅等重金属，也可能对胎儿神经发育产生不良影响；母亲孕期吸烟、饮酒等不良生活习惯，同样可能干扰胎儿的正常神经发育过程。早期环境刺激不足： 儿童早期的环境刺激对其神经发育至关重要。如果孩子在成长过程中缺乏丰富的语言交流、社交互动等环境刺激，可能会影响大脑的正常发育，增加孤独症的发病几率。例如长期处于相对封闭、缺乏与他人正常互动的环境中，孩子的社交能力、语言发展等可能受到抑制，从而更易出现孤独症相关症状。