孤独症的病因目前尚未完全明确，但研究表明可能与以下多方面因素相关。目前认为遗传因素在孤独症的发病中占据重要地位，据统计，约70% - 90%的孤独症儿童存在遗传易感性，许多基因的突变或变异都可能增加患孤独症的风险。
遗传因素方面
单基因遗传：已发现多个单基因与孤独症相关，比如常见的SHANK3基因等，该基因的突变可能影响大脑神经细胞的连接和功能，从而导致孤独症相关症状出现。多基因遗传：多个基因的共同作用也会增加患病风险，这些基因在神经发育过程中参与调控神经元的增殖、迁移、突触形成等重要环节，当多个基因的调控出现异常时，就可能引发孤独症。
环境因素方面
孕期环境因素：母亲在孕期如果遭受病毒感染，像风疹病毒等，可能会影响胎儿神经系统的发育，增加孩子患孤独症的概率。母亲孕期接触某些化学物质，如铅等重金属，也可能对胎儿神经发育产生不良影响。围生期因素：早产、低出生体重等围生期并发症也与孤独症的发生有关。有研究显示，早产婴儿患孤独症的风险比足月儿高约2 - 3倍，低出生体重儿也面临着相对更高的患病风险。产后环境因素：早期的生活环境也可能对孤独症的发病有影响，比如早期缺乏足够的情感互动、过度隔离的生活环境等，都可能干扰孩子正常的神经发育和社会交往能力的形成。
大脑神经发育因素方面
大脑结构异常：孤独症儿童的大脑在结构上可能存在一些异常，例如某些脑区的体积、形状与正常儿童不同，像额叶、颞叶等脑区可能会出现发育方面的问题。神经递质异常：神经递质在大脑的神经信号传递中起着关键作用，孤独症儿童体内的神经递质，如5 - 羟色胺、多巴胺等可能存在代谢或功能异常，这会影响大脑的正常功能，进而导致社交、沟通等方面出现障碍。