引起孤独症的原因目前尚未完全明确，但研究发现可能与以下因素有关。据目前医学研究，孤独症的发生是多种因素共同作用的结果。
遗传因素方面
基因变异影响： 大量研究表明，遗传因素在孤独症的发病中占据重要地位。例如，多个基因的变异与孤独症的发生相关，有数据显示，约70% - 90%的孤独症病例与遗传因素有关。一些特定的染色体异常，如15号染色体、7号染色体等区域的异常，都可能增加患孤独症的风险。家族遗传倾向： 如果家族中有孤独症患者，那么家族中其他成员患孤独症的概率会明显高于普通人群。有血缘关系的亲属中，患病的可能性会随着亲缘关系的接近而有所不同，一级亲属（如父母、兄弟姐妹）的发病风险相对更高。
孕期环境因素方面
母体感染： 孕妇在孕期如果感染某些病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒等，可能会影响胎儿神经系统的发育，从而增加胎儿患孤独症的几率。研究发现，孕期母亲感染风疹病毒，胎儿患孤独症的风险会显著上升。孕期接触有害物质： 孕妇在孕期接触一些有害物质，像铅、汞等重金属，或者是暴露在某些化学污染物环境中，也可能对胎儿大脑发育产生不良影响，进而增加孩子患孤独症的可能性。比如长期处于含有较高浓度化学污染物的工作环境或生活环境中的孕妇，其胎儿患病风险会有所提高。
新生儿出生时因素方面
早产与低出生体重： 早产儿和低出生体重儿患孤独症的风险要高于足月儿和正常出生体重儿。早产儿由于在母体内发育时间不足，神经系统等各方面发育可能不够完善；低出生体重儿也可能存在多种发育上的潜在问题，这些都与孤独症的发生有一定关联。一般来说，出生体重低于2500克的新生儿，患孤独症的风险比正常出生体重儿高。新生儿窒息： 新生儿在出生过程中如果发生窒息情况，导致脑部缺氧，会对神经系统造成损伤，这也可能增加日后患孤独症的风险。有过窒息经历的新生儿，其患孤独症的概率明显高于没有窒息经历的新生儿。