巧克力囊肿主要是异位的子宫内膜细胞种植在卵巢上，反复周期性出血形成的囊肿。据统计，子宫内膜异位症患者中约有 40% - 50%会合并巧克力囊肿。
经血逆流种植
经期子宫收缩异常： 女性在月经期间，子宫的收缩如果出现异常，就可能导致经血中的子宫内膜碎片逆流。正常情况下，经血是从子宫经宫颈、阴道排出体外，但当子宫收缩不协调时，内膜碎片就有可能通过输卵管逆流进入盆腔，种植在卵巢表面等部位。比如，有些女性本身子宫发育有异常，经期子宫收缩就容易出现紊乱。盆腔免疫功能异常： 盆腔的免疫功能如果出现异常，对逆流的子宫内膜碎片清除能力下降，使得内膜碎片能够在卵巢处存活并生长。当身体的免疫系统不能有效识别和清除这些异位的内膜细胞时，它们就会像种子一样在卵巢扎根生长，逐渐形成巧克力囊肿。
医源性种植
剖宫产手术： 在剖宫产手术过程中，有可能将子宫内膜组织带到腹壁切口等部位，也有极小的可能种植到卵巢。比如，曾经有过剖宫产史的女性，多年后发现卵巢出现巧克力囊肿，就有可能是剖宫产时内膜组织种植所致。一般剖宫产术后发生医源性种植导致巧克力囊肿的概率较低，但确实存在这种风险。宫腔操作手术： 像刮宫术、宫腔镜检查等宫腔操作手术，也可能导致子宫内膜细胞被带至盆腔其他部位。例如，刮宫时如果操作不当，内膜组织可能随着手术器械被带到卵巢周围，进而种植生长形成囊肿。这类手术如果消毒不严格或者操作不规范，会增加医源性种植的风险。
遗传因素
家族遗传倾向： 巧克力囊肿具有一定的遗传易感性。如果家族中有亲属患有子宫内膜异位症相关疾病，那么女性患巧克力囊肿的风险会相对增高。研究发现，某些基因的突变可能与子宫内膜异位症的发生相关，进而增加巧克力囊肿的发病几率。比如，如果母亲患有子宫内膜异位症，女儿患巧克力囊肿的可能性比正常人群要高一些，但这并不是绝对的，只是遗传因素起到了一定的作用。染色体异常影响： 部分染色体异常的女性，更容易出现子宫内膜异位的情况。一些研究表明，染色体结构或数目异常可能干扰了身体对子宫内膜细胞的正常调控机制，使得内膜细胞更容易异位生长形成巧克力囊肿。不过，染色体异常导致巧克力囊肿的情况相对较少见，但也是其中一个相关的因素。