巧克力囊肿主要是异位的子宫内膜细胞种植在卵巢上生长形成的。正常情况下，子宫内膜生长在子宫腔内，受体内激素影响，每月会周期性脱落形成月经。但如果子宫内膜细胞跑到卵巢上，就会像在子宫里一样，随着激素变化周期性出血，时间久了血液积聚在卵巢内，形成囊肿，外观类似巧克力色，所以叫巧克力囊肿。
子宫内膜异位种植相关因素
经血逆流： 女性在月经期间，部分子宫内膜碎屑可能通过输卵管逆流到盆腔，种植在卵巢表面等部位，这是比较常见的一个原因。据统计，约有10% - 15%的女性存在经血逆流的情况，但并不是所有人都会发展成巧克力囊肿，只是给了异位种植的机会。医源性种植： 比如剖宫产手术时，有可能将子宫内膜组织带到切口处并种植生长；还有人工流产手术等操作，也可能使子宫内膜细胞被带到其他部位种植。虽然这种情况相对经血逆流发生概率低，但也是导致巧克力囊肿的因素之一。
免疫系统异常相关
免疫清除功能缺陷： 人体的免疫系统本来有清除异位子宫内膜细胞的功能，但如果免疫系统出现异常，比如免疫清除功能缺陷，就不能及时清除逆流到盆腔等部位的子宫内膜细胞，这些细胞就有可能在局部生长繁殖，逐渐形成巧克力囊肿。研究发现，一些患有自身免疫性疾病的女性，发生巧克力囊肿的风险相对较高。细胞黏附能力改变： 正常情况下，异位的子宫内膜细胞不容易黏附在其他部位生长，但如果子宫内膜细胞的黏附能力发生改变，变得更容易黏附在卵巢等部位，就容易种植并发展成巧克力囊肿。比如某些细胞表面的黏附分子发生变化，使得子宫内膜细胞更易黏附定植。
遗传因素相关
家族遗传倾向： 有研究表明，巧克力囊肿具有一定的遗传易感性。如果家族中有亲属患有巧克力囊肿，那么女性患病的风险可能会增加。例如，母亲患有巧克力囊肿，女儿患病的概率比正常人群要高一些。不过具体的遗传机制还在进一步研究中，可能是多个基因共同作用的结果。基因变异影响： 某些特定基因的变异可能与巧克力囊肿的发生有关。比如一些与子宫内膜细胞增殖、凋亡以及免疫调节相关的基因发生变异时，就可能增加患巧克力囊肿的风险。目前已经发现了一些与子宫内膜异位症相关的基因位点，虽然还不能完全明确基因变异是如何直接导致巧克力囊肿形成的，但提示了遗传因素在其中起到的重要作用。