巧克力囊肿主要是异位的子宫内膜细胞种植在卵巢上生长形成的。正常情况下，子宫内膜生长在子宫腔内，受体内激素影响，每月会周期性脱落形成月经。但如果子宫内膜跑到卵巢里，就会像在子宫里一样，随着激素变化周期性出血，久而久之形成囊肿，里面的陈旧性血液像巧克力样，所以叫巧克力囊肿。
子宫内膜异位种植相关因素
经血逆流： 这是比较常见的原因。在月经期间，部分经血可能会顺着输卵管逆流到盆腔，其中的子宫内膜细胞就有可能种植在卵巢表面等部位，进而逐渐发展成巧克力囊肿。据统计，约有10% - 15%的女性存在经血逆流的情况，但并不是所有人都会发展为巧克力囊肿。医源性种植： 比如做剖宫产手术时，有可能将子宫内膜细胞带到手术切口处，或者在做子宫输卵管造影等宫腔操作时，也可能使子宫内膜细胞异位到其他部位，增加了巧克力囊肿形成的风险。不过医源性种植相对经血逆流来说发生概率较低。
遗传因素影响
家族遗传倾向： 如果家族中有亲属患有巧克力囊肿，那么个体患病的风险可能会增加。研究发现，遗传因素大约占巧克力囊肿发病原因的20% - 25%。如果母亲或姐妹患有巧克力囊肿，那么本人患病的几率比没有家族史的人要高一些。
免疫因素作用
免疫系统异常： 人体的免疫系统具有识别和清除异位子宫内膜细胞的功能，但当免疫系统出现异常时，就可能无法有效清除这些异位的子宫内膜细胞，从而导致它们在卵巢等部位持续生长，形成巧克力囊肿。例如，自身免疫性疾病患者，其免疫系统对自身组织的识别和攻击出现紊乱，更容易出现子宫内膜细胞的异位种植和囊肿形成。