先天性胆道闭锁是新生儿期严重黄疸的常见病因之一，患儿通常在出生后2周左右出现黄疸，并逐渐加重，皮肤巩膜黄染进行性加深，粪便颜色逐渐变浅，甚至呈白陶土色，尿色加深如浓茶样。
黄疸表现特点
进行性加重：出生时黄疸可能不明显，之后会逐渐加深，一般在出生后1 - 2个月时黄疸最为显著。皮肤和巩膜持续呈现黄色，且随着时间推移，黄染程度不断加重。粪便颜色改变：早期粪便颜色可能正常，随着病情发展，粪便颜色会逐渐变浅，病情严重时会变成白陶土样粪便，这是因为胆道闭锁导致胆汁无法正常排入肠道，粪便缺乏胆汁中的胆色素所致。
其他伴随症状
肝脾肿大：发病初期肝脏会轻度肿大，质地偏硬，随着病情进展，肝脏会进行性肿大，脾脏也会逐渐肿大。一般在出生后1个月左右可触及肿大的肝脏和脾脏，肝脏可能质地坚硬，边缘较钝。生长发育迟缓：由于胆汁分泌和排泄障碍，影响了脂肪和脂溶性维生素的吸收，患儿会出现营养吸收不良的情况，表现为体重不增、身材矮小，生长发育速度明显落后于同龄正常儿童。一般在出生后3 - 6个月时，就能发现患儿体重增长缓慢，身高增长也低于正常水平。
实验室检查异常
肝功能异常：血清胆红素持续升高，以直接胆红素升高为主，谷丙转氨酶、谷草转氨酶等可能会有不同程度的升高。一般直接胆红素可高达170μmol/L以上，谷丙转氨酶可能会超过正常参考值的数倍。胆汁酸升高：血清胆汁酸水平会显著升高，这是因为胆道闭锁导致胆汁排泄受阻，胆汁酸反流入血。胆汁酸浓度可能会超过正常参考值的10倍以上。